《表1 70例ABO亚型标本的等位基因和氨基酸变化情况及例数》

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《血型血清学ABO亚型95例的分子机制研究》


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注:52例ABO亚型和18例家系成员共计70例;括号内(先证者/家系):如“1/2”表示1个家系/2名成员 (均为亚型)

经DNA直接测序,A亚型包括A201、A307、A311(Aw35)、Ael05、Ax13这5种等位基因,另外经在NCBI检索首次报道3个新的基因突变位点,分别是29G>T;261del G,964G>A;467C>T,798位置插入了1个碱基T,氨基酸变化分别为G10V;E322K;P156L,267fs+truncation。B亚型包括Bw03、Bw12、Bw37、Bel03、Bel06(Bx02)、Bel11、Bx12这7种等位基因,另外在NCBI检索首次报道1个新的突变位点449A>G,氨基酸变化为Y150C,B(A)亚型包括B(A)04、B(A)07,2种等位基因,共检测出14种罕见的ABO等位基因,并新发现4个基因突变位点且新的基因位点突变均引起了血清学的改变(表1,图1)。