《表2 家系患者眼部临床表现》

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《一汉族先天性眼外肌纤维化家系KIF21A基因检测和影像分析》

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SXC家系为来自山西大同的3代CFEOM1家系，家系中共有4位患者，其中能够纳入研究的患者共有3位（Ⅱ∶1、Ⅱ∶3和Ⅲ∶1），均具有CFEOM1典型临床表现:第一眼位固定在下转位，双眼垂直方向眼球运动完全受限，双眼试图上转时出现集合，水平方向运动不同程度部分受限，先天性非进展性上睑下垂，在日常和临床检查时表现为下颌上抬的代偿头位。家系中患者临床资料详情见表2，图1A。