《表1 β基因杂合突变异常带与A2值分析》

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《成都地区β珠蛋白生成障碍性贫血基因携带合并妊娠患者的基因型及表现型分析》


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注:-表示因技术原因无法测出

在306例β基因杂合突变标本中,A2异常者为306例,其中A2值大于参考值上限(3.50%)的为284例(占92.8%),A2值小于参考值下限(2.50%)的为1例(占0.3%),未测得A2值的21例(占6.9%)。值得注意的是,未测得A2值的21例标本突变类型均为βEM,由于其出现异常带且异常带的位置与A2值位置太靠近,用本实验室现有方法无法区分,因此无法测得A2值,见表1。根据数据分析,E组均发生异常条带,此外,17组、41-42组、65组4、-28组、27-28组也发生异常条带表型。