《表1 不同检测工具方法对比》

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《基于序列拼接的基因组长插入变异集成检测方法研究》

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为了得到更多可疑的断点以便在确保敏感度的同时最大化检测精度，本文使用3种高效的检测工具BreakDancer、Pindel、RetroSeq来获得一个融合的插入变异断点集合。3种工具的检测方法如表1所示。由于3种工具使用的方法不同，各自的限制因素和检测插入变异的结果也各不相同，本文通过融合3种工具的检测结果可以得到更多的可疑结构变异断点。首先将每个工具的检测结果按照结构变异类型、变异位置以及变异尺寸大小筛选，然后设定一定范围的变异断点进行合并融合，得到一个尽可能少冗余的结构变异初始集合，并作为一个候选SV断点集合。例如，先比较所有来自BreakDancer、Pindel、RetroSeq工具检测的插入变异，如果BreakDancer的插入变异与Pindel的插入变异有重叠，则将该检测结果合并融合，再与RetroSeq的检测结果进行比较来融合其余没有被BreakDancer和Pindel检测到的插入。