《表2 7 例患儿代谢组学变化情况》

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《Citrin缺陷致婴幼儿肝内胆汁淤积症七例临床随访分析》

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7例患儿均送标本至广州金域医学检验中心行遗传代谢病氨基酸和酰基肉碱谱及尿有机酸检查，均提示有Citrin蛋白缺陷症。7例分析报告均显示瓜氨酸、甲硫氨酸均升高；6例报告苏氨酸升高；5例患儿酪氨酸升高、瓜氨酸/精氨酸比值升高；2例患儿精氨酸升高。酰基肉碱谱结果中，7例患儿棕榈酰肉碱（C16）均升高，5例患儿十八碳酰肉碱（C18）及十八碳二烯酰肉碱（C18:2）升高，4例患儿肉豆蔻酰肉碱（C14）及十八碳烯酰肉碱（C18:1）升高。尿气相-色谱结果分析报告，7例患儿均提示4-羟基苯乳酸增高，2例合并4-羟基苯丙酮酸增高，见表2。