《表2 APDS基因突变谱》

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《PI3Kδ过度活化综合征诊疗进展》

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自首次发表以来，在PIK3CD与PIK3R1基因中通过全外显子测序技术已至少发现13个突变位点（11个激活PIK3CD基因的错义突变，1个剪接位点和1个PIK3R1基因的错义突变）可致APDS（见表2)[4]。数据显示，c.3061 G>A （p.E1021K）位点突变在APDS1为85%，在APDS2中，c.1425+1 G>(A，C，T）(p.434–475del）位点占79%，以前者突变最为普遍。在世界各地不同国家、部分民族中均发现了APDS的散在病例，但现有文献均未提及基因突变与种族背景的相关性，具体情况有待研究。由于APDS是一种罕见的高外显率单基因疾病，在大量健康受试者中似乎不太可能发现这些突变体。因此，排除在健康人群中检测到的突变形式，如在gnom AD数据库中报告的信息，将有助于初步筛查潜在的相关突变[27]。在一些家系中发现APDS的儿童基因突变表现为新发，而在他们的父母中并不存在，并且在E1021K突变的家庭中进行长期单倍体基因型分析显示没有创始人效应[28]。PI3Kδ的激活可能在配子形成过程中为细胞提供选择性优势以及是否存在基因开关等假说有待进一步探索。