《表2 LC-MS/MS检测结果(μmol/L)》

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《157例新生儿甲基丙二酸血症的临床分析》

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LC-MS/MS检测到丙酰肉碱（C3）、C3与游离肉碱比值（C3/CO）、C3与乙酰肉碱比值（C3/C2）较正常儿童（C3:0.5μmol/L～5.0μmol/L，C3/C0:0.03～0.3，C3/C2:0.03～0.3）偏高（表2），其中140例（89.17%）患儿于第一次LC-MS/MS检测时发现C3、C3/C0、C3/C2明显偏高，且8例患儿有Met、Glu、Tyr等氨基酸异常，提示此类患儿同时存在氨基酸代谢异常；有10例患儿LC-MS/MS检测发现C3/C0或C3/C2升高，C3正常或轻度升高；7例患儿C3、C3/C0、C3/C2未见明显变化，但Met、Glu、Tyr等部分氨基酸异常。对于LC-MS/MS检测可疑阳性患儿进一步GC-MS检测有机酸发现，152例患儿在第1次尿有机酸分析中发现，甲基丙二酸显著升高，可伴少量甲基枸橼酸增高，病情严重时发现酮体，血清同型半胱氨酸结果异常98例，诊断为MMA合并同型半胱氨酸血症98例（62.42%），3-羟基丙酸、丙烯甘氨酸、4-羟基苯丙酸、戊二酸及4-羟苯酮酸也明显上升。5例患儿第1次尿有机酸分析结果正常，第2次复检时发现异常。