《表2 NIPT对血清学临界风险的检测效能》

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《无创产前基因检测对血清学筛查临界风险孕妇的检测效能》

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注：*性染色体非整倍体

74例NIPT高风险孕妇，经知情同意，签署知情同意书，均进行介入性产前诊断，其中21-三体高风险28例，确诊20例，阳性预测值为71.43%；18-三体高风险3例，确诊1例，阳性预测值为33.33%；13-三体高风险10例，确诊4例，阳性预测值40.00%。性染色体异常22例，确诊5例，阳性预测22.73%。缺失/重复共11例，确诊4例，阳性预测值36.36%。高风险结果以21-三体高风险占较大，占37.84%（28/74），NIPT检测结果低风险孕妇通过电话或者病例查询随访至新生儿出生，均未发现阳性结果。NIPT对血清学临界风险孕妇的检测效能见表2。