《表4 不同病因新生儿惊厥的相关辅助检查[例(%)]》

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《不同病因新生儿惊厥临床特征分析》

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头颅核磁共振检查:HIE患儿阳性率66.67%，主要表现为缺氧缺血性改变，部分伴有颅内出血或脑实质出血；颅内感染患儿阳性率40.00%，主要表现为软脑膜异常强化；脑梗死及颅内出血患儿阳性率100.00%。头颅核磁共振检查及视频脑电图检查的总阳性率分别为36.05%及55.00%，见表4。完善基因检查者21例，阳性者5例，分别为SCN8A（c.2627G>A，p.Gly876Asp）、SCN2A（c.4614G>T，p.M1538I）、KCNQ1 （c.2800G>A，p.E474X）、KCNT1（c.2800G>A，p.A934T）基因突变，1例确诊为ALPL（c.406C>T，p.R136C）基因突变引起的婴儿型低磷酸酯酶症。