《表1 患儿肝功能、电解质及心肌酶变化》

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《复合型甘油激酶缺乏症一例临床资料及基因变异分析》

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注：ALT=丙氨酸氨基转移酶，AST=天冬氨酸氨基转移酶，γ-GT=γ-谷氨酰转肽酶，TBA=总胆汁酸，CK=肌酸激酶，CK-MB=肌酸激酶同工酶；-为无此数据

患儿出院1 d后因发热0.5 d再次入院，入院当天外送患儿及其父母和姐姐外周血标本至北京康旭医学检验所行基因检测。入院后给予抗感染治疗后发热缓解，继续补充3%氯化钠溶液纠正低钠血症，但收效甚微，仍未使用糖皮质激素及盐皮质激素。进一步检查：颅脑及双侧肾上腺MRI未见异常；皮质激素两项3次检查：8:00皮质醇22μg/dl（参考范围：5～25μg/dl)，ACTH 124 pg/ml（参考范围：0～46 pg/ml)；16:00皮质醇26.8μg/dl（参考范围：2.5～12.5μg/dl)，ACTH 93 pg/ml（参考范围：0～23 pg/ml)；24:00皮质醇24μg/dl（参考范围：1～8μg/dl)，ACTH 82.6 pg/ml；1周后复查皮质激素两项3次检查：8:00皮质醇14μg/dl，ACTH 64pg/ml；16:00皮质醇20.3μg/dl，ACTH 668 pg/ml，24:00皮质醇17μg/dl，ACTH 141.0 pg/ml，均提示皮质醇未见明显异常，但ACTH不同程度升高。高血压四项（肾素、血管紧张素Ⅰ、血管紧张素Ⅱ和醛固酮）均未见异常。外送血标本经全外显子测序并通过CNV Seq验证发现受检者及其母亲Xp21.3-p21.1(chr X:25093883-34157184）区域存在缺失变异，长度约为9.063 Mb，缺失区域内基因包括MIR548F5、IL1RAPL1、FTHL17、MAGEB2、MAGEB3、GK、CXorf21、MAGEB5、VENTXP1、NR0B1、MAGEB1、PPP4R3CP、MAGEB4、MAGEB18、MIR4666B、DCAF8L1、FAM47A、MIR3915、MAGEB6、DCAF8L2、TAB3-AS1、TAB3、MAGEB10、DMD、MIR6134，未发现受检者父亲及其姐姐存在上述变异。上述缺失基因收录在OMIM数据库中的致病基因有IL1RAPL1、GK、NR0B1和DMD，且这4个基因全部整体缺失。至此，患儿CGKD诊断明确，因国内无氟氢可的松，出院后患儿口服醋酸氢化可的松（上海上药信谊药厂有限公司，生产批号：019190902），每次10～20 mg/m2，2次/d，后复查Na+较前稍升高（见表1）。