《表1 常见高尿酸血症患者ABCG2基因Q141K突变检测方法的比较》

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《三磷酸腺苷结合盒转运蛋白G2与高尿酸血症》

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目前检测高尿酸血症患者外周血ABCG2基因Q141K突变的方法众多，主要涉及测序、PCR和质谱3大类技术平台。其中，由PCR技术衍生出来的各类突变检测方法在临床上的应用最为广泛，而测序技术作为DNA序列检测“金标准”，也越来越多地应用于ABCG2基因Q141K突变检测中。近年来，随着质谱技术的发展，质谱法也出现在基因突变的检测中。现将相关文献中不同检测方法的优缺点进行比较，具体见表1。