《表1 病例2亚全外显子基因结果》

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《新生儿炎症性肠病二例》

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例2男，14 d，因“口腔疱疹、发热6 d”于2016年10月入院。曾当地医院抗感染等治疗6 d，口腔疱疹稍好转，但体温反复。G2P1孕40周顺产，出生体重3.5 kg，其母人工流产1次，孕期无异常。查体:体温36.4℃，呼吸45次/min，脉搏146次/min，体重3.72 kg。精神反应可，颈部可见散在红色皮疹，前囟平软，上颚有散在白色疱疹，双肺呼吸音粗，无罗音，心腹无异常，四肢肌张力可，原始反射可引出。辅助检查，血常规:白细胞16.81×109/L，中性比0.341，血红蛋白124 g/L，血小板452×109/L；CRP 27.68 mg/L；ESR 42 mm/h；降钙素原0.16 ng/ml；胸片示肺炎。入院诊断:新生儿败血症，新生儿肺炎，疱疹性口腔炎，新生儿脓疱病。两次查脑脊液均正常，但头颅MRI提示双侧颞部化脓性脑膜炎并颞部少量硬膜下积液改变，后颅窝少量硬膜下血肿。入院先后予头孢吡肟、美罗培南+万古霉素+氟康唑抗感染，口腔护理等对症支持治疗，仍反复发热，外周血白细胞、CRP无好转，狼疮全套:核小体抗体、双链DNA抗体、抗组蛋白抗体均可疑阳性；食物过敏源Ig E阴性；T淋巴细胞亚群:总T淋巴细胞稍高，Th/Ts偏低；免疫全套:Ig G、Ig M、Ig A稍高，Ig E 213 IU/ML（参考值<15 IU/ML），CRP 21.6 mg/L；高Ig E综合征基因检测未见异常。于住院第12天发现肛周脓肿，外科切开引流后，有反复流脓，并出现肛瘘。第27天口腔疱疹基本愈合。第33天出现腹泻、腹胀，改氨基酸奶粉及减量喂养至完全禁食等治疗，病情仍加重，并出现体重下降。查大便病毒及培养均为阴性，CRP进行性升高，最高达71.25 mg/L，家属拒绝完善结肠镜，住院39 d无好转，家属要求出院。出院后第3天因病情加重入本院PICU科。查体:体重3 kg，营养不良，腹部皮下脂肪菲薄，肛门左侧伤口有流脓。查血气示代谢性酸中毒合并呼吸性碱中毒、低钾；血常规:白细胞19.81×109/L；CRP 179.99 mg/L；降钙素原1.59 ng/ml；IL-6233.7 pg/ml；予美罗培南、万古霉素抗感染，维持内环境稳定等治疗，发热、腹泻、腹胀无好转。住院第6天因呼吸衰竭行气管插管，第8天呼吸机机械通气下血氧饱和度逐渐下降，心率、血压不稳定，顽固性代谢性酸中毒，多次抢救无效，放弃治疗后死亡。死亡后20 d亚全外显子基因结果回报:该样本在炎症性肠病28型相关基因（IL10RA），发现两处杂合突变（c.301C>T、c.493C>T），家系验证结果显示两个突变分别来自父母双方，父母均为杂合突变（表1）。