《表2 牦牛DQA2基因SNP位点突变信息和等位基因频率》

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《牦牛DQA2基因单核苷酸多态性及其生物信息学分析》


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“—”表示不涉及突变。

序列测定结果表明,牦牛DQA2基因共有14个SNP位点,测序峰如图2所示。牦牛DQA2基因的SNP位点分别位于内含子1(g.135T>C)、外显子2(g.4296A>G和g.4374A>C)、外显子3(g.5103G>A、g.5127C>A、g.5137T>C、g.5141G>A和g.5187C>T)和外显子4(g.5527A>G、g.5576G>C、g.5602C>T、g.5606G>A、g.5659C>T和g.5666C>A)上,其中外显子2上的2个SNP、外显子3上的4个SNP和外显子4上的3个SNP是错义突变,共导致DQA2基因的9个氨基酸发生改变,具体突变信息见表2。对各SNP位点突变前后的等位基因频率进行估算,结果表明:仅有外显子3上的g.5137T>C位点突变前后等位基因频率相同,其余SNP位点突变前频率均大于突变后(表2)。