《表1 例1患儿应用生长激素过程中监测肝功能变化》

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《2例钠牛磺胆酸共转运多肽缺陷病患儿临床分析》

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注：ALT：丙氨酸氨基转移酶；AST：天门冬氨酸氨基转移酶；ALP：碱性磷酸酶；GGT：γ谷氨酰转肽酶；TBIL：总胆红素；DBIL：直接胆红素；IBIL：间接胆红素；TP：总蛋白；ALB：白蛋白；GLB：球蛋白；TBA：总胆汁酸

患儿，男，因“生长发育落后，身材矮小”于2015年8月10日就诊于我院儿童内分泌遗传代谢科，就诊时患儿4岁，身高95.2 cm，低于同年龄、同性别儿童-2标准差（SD)，2年增长约8 cm，体型匀称，智力发育正常，平素食量欠佳，伴挑食、偏食，无呕吐，无智力落后，未作特殊治疗。既往有双眼玻璃体絮状渗出病史，入院后完善相关检查，骨龄小于实际年龄，合并25羟维生素D[25（OH）D]下降，余甲状腺功能、垂体MRI、血串联质谱及尿有机酸、染色体核型分析均未报异常。进一步行生长激素激发试验考虑患儿存在生长激素缺乏情况，征得家属同意后开始规律予以生长激素治疗14个月，治疗过程中监测患儿肝功能发现转氨酶、总胆红素（TBIL）均正常，但总胆汁酸（TBA）持续高于正常，见表1。