《表2 配对血液与肿瘤组织样本EGFR基因检测结果不一致病例Tab 2 Inconsistent results of EGFR mutation detection in matched blood

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《不同治疗对肺癌患者血液循环游离DNA检测EGFR基因突变的影响及预后分析》

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进一步分析血检和组织检测不一致病例发现:（1）治疗前组主要表现为假阴性（57.1%，8/14），提示血检作为无法获得原发肿瘤组织的替代选择时应谨慎解释阴性结果。（2）靶向组不一致病例一半为假阴性，一半为含T790M双突变（表2）。同时，生存分析发现含T790M双突变组无论在PFS还是OS均差于无突变组（图1）。因此，血液cf DNA检测EGFR突变能更好地反映治疗现状并提示预后。另一方面，Camidge等[18]研究发现接近一半的患者在接受连续的EGFR-TKI治疗后出现继发性T790M突变。针对耐药突变T790M的第三代EGFR-TKI已进入视野，及时检测以及监测用药后T790M状态成为临床关注新热点[19，20]。本研究同样提示血液cf DNA监测T790M突变也可作为选择靶向药物的指针。（3）化疗组不一致病例全部属于血检野生型而治疗前原发肿瘤组织为EGFR突变型，提示血检应用于传统化疗后的随访监测可能作用局限。