《表2 串联质谱不同方法切值的统计结果》

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《我国新生儿遗传代谢病串联质谱切值调查分析》

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使用串联质谱筛查氨基酸和酰基肉碱16项指标按检测方法分为衍生化检测（24家）、非衍生化检测（90家），按不同方法分组进行切值分析。其中瓜氨酸、游离肉碱分为2个切值，游离肉碱低值预示原发性系统肉碱缺乏症，游离肉碱高值预示肉碱棕榈酰转移酶I缺乏症；瓜氨酸低值预示鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏、N-乙酰谷氨酸合成酶缺乏症和氨甲酰磷酸合成酶缺乏症，瓜氨酸高值预示瓜氨血症I型、精氨酰琥珀酸尿症及希特林蛋白缺乏症。结果显示，16项指标不同检测方法切值差异显著（P<0.05）。同一种检测方法实验室的切值也存在差异，采用衍生法检测的实验室间切值变异系数为25.26%～172.05%，采用非衍生法检测的实验室间切值变异系数为18.15%～200.92%，其中苯丙氨酸衍生法和非衍生法实验室间的变异系数最小，3-羟基-十六碳酰肉碱衍生法和非衍生法实验室间的变异系数最大，除瓜氨酸高值、亮氨酸、十四烷酰希酰肉碱和3-羟基-十六碳酰肉碱外，其他各项指标切值衍生法变异系数均大于非衍生法变异系数。见表2。