《表3 8例测序平台提示嵌合型异常患者模型重分析结果对照表》

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《高通量测序染色体拷贝数嵌合型结果分析模型的建立及其对性染色体嵌合体和多倍体异常的鉴别价值》

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此模型重新分析108份标本的测序平台检测结果中106例与FISH检测结果完全相符，另外1例（F9）患者模型重分析结果诊断为多倍体，FISH结果为多倍体和二倍体核型的嵌合体；1例（F10）患者NGS平台检测结果诊断为多倍体，FISH结果为两种二倍体核型的嵌合体。见表3。