《表1 核仁应激与各类出生缺陷疾病》

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《核仁应激、核糖体病与出生缺陷》

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当细胞内稳态受到影响时，细胞会通过各种信号途径对应激做出反应，细胞接收到应激信号后，核仁发生结构改变，核仁蛋白移出核仁，通过p53依赖和非依赖性的信号通路，导致细胞周期阻滞，细胞适应性修复机制激活，当应激反应超过细胞稳态修复能力时，则会诱发细胞凋亡，导致一些相关疾病的发生。部分归类到核糖体病的出生缺陷疾病常常伴随着核仁功能紊乱，甚至诱发有害性的核仁应激反应，导致出现相应的病理变化。目前未见核仁应激与出生缺陷的正面报道，但部分文献可见其他类型应激如内质网应激与出生缺陷的报道。又因为核仁是细胞应激的感应中心，是细胞应激调节的枢纽[32]，所以将核仁应激与出生缺陷相联系，探索两者是否存在关系，可以用核仁应激这一细胞活动来解释出生缺陷的病理生理机制这一研究思想提供引导。现将与核仁蛋白异常或核仁功能紊乱以及核仁应激相关的一些出生缺陷类疾病研究进展综述如下（表1）。