《表1 CP的风险基因和等位基因》

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《《2020年国际共识指南:慢性胰腺炎的危险因素》摘译》

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易感基因的突变或其他变异增加酒精和非酒精性疾病的风险。高表达的强遗传变异例如PRSS1和CPA1突变可能会导致常染色体显性遗传性胰腺炎，而多数变异与无家族史的散发疾病相关。基因的影响小于酒精。基因检测应包括CEL、CFTR、CPA1、CTRC、PRSS1和SPINK1等作用相对较强的风险基因。虽然CLDN2中的常见变异CTRB1-CTRB2倒位以及PRSS1启动子变异体可改变酒精和非酒精性疾病的风险，这些遗传变化的弱效应和高频率限制了它们在确定遗传病因中的作用。同样，检测PRSS2中保护性变异没有临床意义。表1汇总了CP的风险基因和等位基因。该表显示了欧洲非酒精性CP患者人群的等位基因频率和效应，同时估计杂合变异的风险大小。该表没有列出与CLDN2、CTRB1-CTRB2和PRSS1-PRSS2基因位点的CP相关常见单倍型。