《表1 1 0 例晚发型MELAS患者的临床、病理学资料及基因突变分析》

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《晚发型线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作临床特点》

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—，no abnormal，无异常；/，unchecked，未检测。SLE，stroke-like episodes，脑卒中样发作；RRF，ragged red fiber，破碎红纤维；SSVs，stronglysuccinate dehydrogenase-stained vessels，琥珀酸脱氢酶深染血管；MELAS，mitochondrial encephalomyopathy with lactic acidosis a

本组10例晚发型MELAS患者主要临床表现有癫发作6例、感觉性失语6例、头痛5例、认知功能障碍3例、意识障碍3例、头晕3例、精神障碍2例、肢体轻瘫2例、视力下降1例、听力减退1例。既往患糖尿病5例，神经性耳聋6例，高血压病3例，丘脑梗死1例，脑干梗死1例，癫1例（表1）；长期吸烟1例，身材矮小`3例。6例患者存在母系遗传的糖尿病家族史。2例患者在发病前其子女已被诊断为MELAS。