《表1 3例极早发IBD患儿IL-10RA基因突变情况》

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《3例极早发炎症性肠病患儿及其父母IL-10RA基因序列分析》

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3例患儿于IL-10及IL-10RB基因未见明显致病性突变。在IL-10RA基因中检出3种突变，其中已知突变2种[c.299T>G（p.V100G）[6]、c.301C>T（p.R101W）[7]]，未经报道的新突变1种[c.326C>A（p.S109Y）]，于HGMD数据库（http://www.hgmd.cf.ac.uk/ac/index.php）中未检出。患儿父母均为突变的IL-10RA基因携带者。上述突变均导致IL-10-RA蛋白氨基酸序列改变，见表1、图1。