《表2 三种检测技术检测成功率、异常核型检出率比较》

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核型分析技术检测成功率为76.47%(13/17),异常核型检出率为46.15%(6/13)。检出的异常染色体核型主要涉及2、3、4、8、13号常染色体和性染色体。FISH技术检测成功率为100.00%(11/11)。检出异常核型4份,均为染色体数目异常,分别为21-三体、18-三体、16-三体、45,X各1例,异常核型检出率为36.36%(4/11)。高通量测序技术检测成功率为88.89%(64/72)。检出异常核型35份,异常核型检出率为54.69%(35/64)。染色体异常主要涉及3、5、6、8、9、11、14、15、16、18、22号常染色体和性染色体。三种检测技术检测成功率、异常核型检出率比较,差异均无统计学意义(P>0.05)。见表2。