《表1 基因多态性数据库检索》

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《常染色体显性遗传脑动脉病(附1例报告及文献复习)》

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CADASIL临床表现:（1）多在中年发病[9]，缺乏脑血管病的危险因素，常有家族史。其核心症状主要有:皮质下缺血事件、认知功能下降或痴呆、伴先兆型偏头痛、精神症状（情感障碍）。（2）MRI检查提示多发腔隙性梗死及白质疏松是CADASIL影像学上最重要的征象，而MRI是早期发现该征象最敏感的诊断方法之一。主要表现为对称性的弥漫性大脑半球皮质下长T1长T2信号，以侧脑室旁白质及半卵圆中心为主，早期为散在的、斑片状、大小不等，晚期可以融合成片状，CADASIL的特征性改变是颞极白质T 2的异常高信号[10]。（3）病理学:CADASIL神经病理改变为侧脑室周围、基底节、丘脑和脑干的多个深部位腔隙性梗死及广泛弥漫性白质髓鞘脱失，病灶常对称分布。（4）基因检测:NOTCH3基因位于19P13.1-13.2，由33个外显子组成，编码1个由2 321个氨基酸组成只在血管平滑肌细胞表达的跨膜受体，该受体兼有信号转导功能。目前已发现超过280种NOTCH基因突变，包括错义点突变、框内缺失突变和剪切突变（表1）。其中95%为错义点突变，突变位点绝大部分位于2～24外显子，尤其以4外显子多见，其次为3、5、6、8、11、18外显子[11]。