《表2 449例KS患者临床表型特征》

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《Kabuki综合征2018年国际诊断共识解读》

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理论上，内含子或基因调节元件中的深层遗传变化可能会导致疾病特征，但可能无法用临床上可用的分子遗传测试方法检测到。此外，分子遗传学检测尚未广泛应用。鉴于KS是可识别的表型，定义国际共识的临床诊断标准将是有用的，该诊断标准可在分子方法不可用或基因测试不明确（例如，鉴定出具有未知临床意义的变体）时使用。2.3 KS新的评分系统建立本共识汇总了449例经分子确诊的KS患者的临床信息[16]（见表2），其中，399例（172例女性，167例男性和60例未提供性别的个体）为KMT2D基因致病性变异，50例（30例女性和20例男性）为KDM6A基因致病性变异。并非每个报告的患者都报告或评估了每个功能，并且某些数据没有以详细的方式报告。