《表1 3412例阳性者的基因型》

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《75649例新生儿耳聋基因筛查及确诊者随访结果分析》


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表2示,本研究共检出1878例GJB2基因阳性者,其中纯合突变7例,杂合突变1871例。GJB2基因等位基因检出率为1.25%(1885/151298),其中c.235delC最高,为0.91%(1380/151298),其次分别为c.299_300delAT(0.25%,385/151298)、c.176_191del16(0.07%,110/151298)及c.35delG(0.01%,10/151298)。