《表1 3412例阳性者的基因型》
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《75649例新生儿耳聋基因筛查及确诊者随访结果分析》
表2示,本研究共检出1878例GJB2基因阳性者,其中纯合突变7例,杂合突变1871例。GJB2基因等位基因检出率为1.25%(1885/151298),其中c.235delC最高,为0.91%(1380/151298),其次分别为c.299_300delAT(0.25%,385/151298)、c.176_191del16(0.07%,110/151298)及c.35delG(0.01%,10/151298)。
图表编号 | XD00114141400 严禁用于非法目的 |
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绘制时间 | 2019.10.15 |
作者 | 阮宇、文铖、赵雪雷、王现蕾、程晓华、赵丽萍、张伟、黄丽辉 |
绘制单位 | 首都医科大学附属北京同仁医院北京市耳鼻咽喉科研究所耳鼻咽喉头颈外科学教育部重点实验室、首都医科大学附属北京同仁医院北京市耳鼻咽喉科研究所耳鼻咽喉头颈外科学教育部重点实验室、首都医科大学附属北京同仁医院北京市耳鼻咽喉科研究所耳鼻咽喉头颈外科学教育部重点实验室、首都医科大学附属北京同仁医院北京市耳鼻咽喉科研究所耳鼻咽喉头颈外科学教育部重点实验室、首都医科大学附属北京同仁医院北京市耳鼻咽喉科研究所耳鼻咽喉头颈外科学教育部重点实验室、首都医科大学附属北京同仁医院北京市耳鼻咽喉科研究所耳鼻咽喉头颈外科学教育部重点实 |
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