《表2 Hb H病患者基因型分布及血液表型》
注:与非缺失型比较,a.P<0.05,b.P<0.001。
358例HbH病患者共检出5种α基因突变类型,构成4种基因型。所有患者均携带东南亚缺失型--SEA,根据共遗传的另一等位基因的突变类型,将Hb H分为缺失型和非缺失型。本组样本中HbH基因型以缺失型为主,最常见的为--SEA/-α3.7(72.9%)。非缺失型主要为--SEA/αCSα(24.6%)。HbH患者的血液学特征概况见表2,各基因型的Hb明显低于正常参考值(男性Hb≥120 g/L,女性Hb≥110 g/L),且MCV显著低于80fl,MCH显著低于27 pg,具有显著小细胞低色素贫血特征。与缺失型比较,非缺失型的Hb较低(P<0.05),且中至重度贫血比例(77.52%)较缺失型(67.97%)高,表明非缺失型HbH病贫血情况更为严重。但非缺失型MCV及MCH较高(P<0.001),表明小细胞低色素程度与突变类型紧密相关。
图表编号 | XD00113769900 严禁用于非法目的 |
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绘制时间 | 2019.11.01 |
作者 | 蒋璐西、番云华、易薇、黄铠、林克勤、葛世军、杨必清、褚嘉祐、杨昭庆 |
绘制单位 | 中国医学科学院北京协和医学院医学生物学研究所、云南德宏傣族景颇族自治州人民医院、云南德宏傣族景颇族自治州人民医院、中国医学科学院北京协和医学院医学生物学研究所、中国医学科学院北京协和医学院医学生物学研究所、云南德宏傣族景颇族自治州人民医院、云南德宏傣族景颇族自治州人民医院、中国医学科学院北京协和医学院医学生物学研究所、中国医学科学院北京协和医学院医学生物学研究所 |
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