《表1 本文检测到的SLC5A1基因变异、频率及致病性预测》

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《新生儿葡萄糖/半乳糖吸收不良症2例病例报告并文献复习》

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注Het Hom:杂合样本数|纯合样本数

结果显示，2例患儿均检测到SLC5A1基因（NM＿000343.3）的复合杂合变异（图1）。例1携带c.325dupG（p.V109GfsTer14）和c.1107＿1109delAGT（p.V371del）变异，前者来自父亲，为移码变异，导致氨基酸编码提前终止，公共数据库和内部数据库均未见报道；后者来自母亲，是HGMD数据库已收录的致病变异。例2及其哥哥均携带c.781G>A（p.D261N）和c.1298T>C（p.L433P）变异，前者来自父亲，Ex Ac数据库有2条杂合记录，gnom AD有6条杂合记录，SIFT和MutationTaster预测为有害变异，PolyPhen-2预测为很可能有害；后者来自母亲，公共数据库和内部数据库未见报道，软件均预测为有害变异（表1）。