《表1 TM检出结果：云南省大理白族自治州地中海贫血基因诊断结果分析》

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《云南省大理白族自治州地中海贫血基因诊断结果分析》

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注：TM=地中海贫血

6 120例受检者中男810例（13.24%）、女5 310例（86.76%)，TM患者1 220例（19.93%）。1 220例TM患者中男90例（7.38%）、女1 130例（92.62%），妊娠前或妊娠期产检830例（68.03%），临床疑似TM患者390例（31.97%）；α-TM 560例（45.90%），其中α缺失型520例、α突变型40例，β-TM 660例（54.10%）。520例α缺失型中，孕产妇326例（62.69%），-α3.7缺失型360例、--SEA缺失型140例、-α4.2缺失型20例；40例α突变型中，孕产妇12例（30.00%），αCSα点突变30例、αWSα点突变10例；β突变型共17种，但本研究660例β突变型中只涉及IVS-Ⅱ-654（C>T）、Be(GAG>AAG）、CD17(AAG>TAG）、CD41-42(-TTCT）、CD43(GAG>TAG）、initiation condon(ATG>AGG）、CD31(-C）、-28(A>G）8种，其中孕产妇492例（74.54%），具体情况见表1。在α-和β-TM类型中出现20例α和β混合型TM，其中8例为-α3.7和Be(GAG>AAG），男2例、女6例；5例为--SEA和IVS-Ⅱ-654(C>T），均为女性；4例为αWSα和CD17(AAG>TAG），男3例、女1例；3例为-α3.7和CD17(AAG>TAG），均为男性。