《表1 FA与FA类似基因》

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《范科尼贫血的诊治进展》

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-:否或无；FA:范科尼贫血

FA是由于基因突变引起造血干细胞及祖细胞基因组不稳定而形成。目前，已发现的FA基因共有21个亚型。除FANCB为X-连锁隐性遗传、FANCR为常染色体显性遗传外，其余为常染色体隐性遗传[3-4]。这21个基因被分为两类:FA及FA类似基因[4]（表1）。其中，没有达到典型骨髓增生异常综合征（myelodysplastic syndromes，MDS）及骨髓衰竭（bone marrow failure，BMF）标准患者的突变基因，被划分为FA类似基因。这些基因编码的蛋白根据其生化及在DNA修复过程中的功能分为3组:FANC核心复合物、ID复合物及DNA修复因子。它们编码的蛋白共同组成一个聚合物，作用于DNA修复过程[4]。正常应激发生时，第1组蛋白即FANC核心复合物形成复合体，催化FANCD2泛素化，泛素化后的FANCD2与第3组蛋白共同定位于染色质上，启动DNA损伤修复，此即FA通路，它修复了模板链的完整性，有利于新生链合成[5-6]。在DNA链的修复过程中，同源重组、跨损伤合成及双联损伤修复均发挥了重要作用[7]。