《表1 部分面部形态特征及其相关基因的变异位点》

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《人面部形态刻画的法医遗传学研究进展》

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CLAES等[20]提出了一种面部表型的数据驱动方法，该方法利用3D面部图像中包含的可信和综合信息，允许在多个组织层面（从整体到局部）识别面部形状的遗传效应。接着与之前发表的人类面部GWAS进行集成，获得了一些面部形态发育的基因位点。这些基因优先在人类颅神经脊细胞中被标记。人类颅神经脊细胞是一种胚胎细胞，与大多数的面部结构发育有关。他们发现18个染色体区域位居前列的SNP具有全基因组显著性差异，如位于KCTD15基因内的SNP位点rs287104与鼻尖突出、鼻翼上方局部凹处有关。编码一种含有许多钙黏蛋白结构域的大蛋白，可能在细胞粘连中起作用的基因DCHS2中的SNP位点rs9995821参与鼻孔孔径特征表型。表1列举了上述研究中面部特征的相关基因。