《表2 dbscSNV数据库预测结果》

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《FBN1基因c.2418A>G突变对转录影响的研究》

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dbsc SNV＿ADA或dbsc SNV＿RF>0.6即认为影响剪接，dbsc SNV数据库提示c.2418A>G突变可以影响FBN1基因的剪接。

经基因检测和Sanger测序证实患者FBN1基因第20号外显子存在c.2418A>G杂合突变，其他基因未发现可疑致病性突变。通过口腔拭子对其家族成员相同位点进行Sanger测序，发现患者父亲该位点为杂合突变，经全面体格检查尚未发现心血管系统存在异常表现。此外，患者女儿因未满1周岁而未进行基因检测，其余亲属基因检测均无阳性发现。家系图谱见图1。