《表3 TUBB1基因c.952C>T(p.R318W)变异CH伴TD患儿信息》
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《山东地区儿童先天性甲状腺功能减低症伴甲状腺发育不全TUBB1基因突变的研究》
注:[TSH]促甲状腺激素。
4例携带TUBB1基因变异的CH伴TD患儿，分别于生后21、48、45、30?d确诊，并给予左甲状腺素钠片治疗至今（分别为10、6、8、4岁），身体和智力发育均基本正常，见表3。
| 图表编号 | XD00100453000 严禁用于非法目的 |
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| 绘制时间 | 2019.10.15 |
| 作者 | 孙春晖、刘文淼、李苗苗、邹卉、刘世国、王芳 |
| 绘制单位 | 青岛大学附属医院内分泌与代谢性疾病科、青岛大学附属医院医学遗传科和产前诊断中心、青岛大学附属医院医学遗传科和产前诊断中心、济南市妇幼保健医院新生儿疾病筛查中心、青岛大学附属医院医学遗传科和产前诊断中心、青岛大学附属医院内分泌与代谢性疾病科 |
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